U Wandzi zdiagnozowano ultra rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną – zaburzenie biosyntezy kotwic glikanów fosfatyfyloinozytolu uwarunkowane mutacją w genie PIGT. Schorzenie objawia się m. in. znacznym opóźnieniem psychoruchowym, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, oczopląsem, zanikiem móżdżku i mózgu. Tak długa lista problemów wymusza konieczność objawowego leczenia wielodyscyplinarnego, jednak dzięki wczesnej diagnozie możemy je szybko wdrożyć. Wandzia każdego dnia […]