Radosław Straus

Radzio jest wyjątkowym chłopcem. Niestety nie wynika to jedynie z jego cech osobistych, ale niestety również z faktu, że cierpi na niezwykle rzadką chorobę genetyczną związaną z mutacją w genie ATP1A3 (konkretnie mutacja R756H). Z genem tym powiązanych jest kilka schorzeń. Jesteśmy jeszcze w trakcie szczegółowej diagnostyki, ale wiemy już raczej na 100%, że jest to choroba o nazwie “fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy” (FIPWE), co w wolnym tłumaczeniu oznacza “wywołana gorączką napadowa słabość i encefalopatia”. Radzio jest pierwszym takim przypadkiem w Polsce. Chcecie poznać naszą historię?

Radzio urodził się w czerwcu 2017 roku. Ciąża bez problemów, 10/10 w skali Apgar. Co prawda później od innych dzieci zaczął siadać, raczkować i chodzić, ale ostatecznie jakoś mieścił się w zakresach norm. W jego rozwoju nie można było się doszukać żadnych poważnych odstępstw poza lekko obniżonym napięciem mięśniowym.

W styczniu 2019 roku nasza rodzina padła ofiarą wirusa AH1N1 (świńska grypa) w wyniku czego Radzio trafił do szpitala. Miał podwyższoną temperaturę, kompletnie opadł z sił i dostał zeza. Początkowo lekarze nie wiedzieli co jest przyczyną, dlatego rozpoczęli leczenie w kilku kierunkach. W pierwszej dobie synek tylko leżał, nie ruszał kończynami, był z nim ograniczony kontakt. Lekarze mówili, że sytuacja jest bardzo poważna. Jednak w następnych dniach jego stan ulegał poprawie, zaczął się obracać, siadać, potem raczkować. W dniu wypisu ze szpitala, po siedmiu dniach pobytu, był w stanie stać przy szczebelkach łóżka a po kolejnych dwóch tygodniach zaczął znowu chodzić. Stwierdzono zapalenie mózgu w przebiegu grypy AH1N1.

edf

Wrzesień 2019 roku przyniósł nam niestety drugi podobny epizod – znowu podwyższona temperatura, zez oraz porażenie czterokończynowe. Lekarze podejrzewali zespół Guillaina-Barrego jednak badania tego nie potwierdziły. Zlecono badanie genetyczne w kierunku choroby o podłożu metabolicznym. Na oddziale neurologii byliśmy 3 tygodnie, podczas których stan Radzia nie poprawił się znacząco. Nie miał odruchów kolanowych, ledwo zauważalne skokowe, jego mowa była zniekształcona, nie był w stanie dobrze chwytać przedmiotów i wykonywać precyzyjnych ruchów, nie trzymał sam głowy. W dniu wypisu nie był w stanie sam siedzieć. Tym razem jego powrót do zdrowia trwał o wiele dłużej.

Po około tygodniu po wyjściu ze szpitala trafiliśmy na oddział rehabilitacyjny. W dniu przyjęcia na oddział Radzio zrobił nam niespodziankę i podczas badania neurologicznego podniósł się na czworaki i zaczął raczkować (kolejny kamień milowy w procesie rekonwalescencji). Dni mijały nam na ćwiczeniach, w wyniku których polepszało się napięcie mięśniowe. Radzio jak na 2,5 latka zaskakująco dobrze współpracuje podczas rehabilitacji.

W trakcie pobytu na oddziale doszły nas wstępne wieści odnośnie wyników badania genetycznego. Niestety stwierdzono mutację w genie ATP1A3, który najczęściej kojarzony jest ze schorzeniem “naprzemienna hemiplegia dziecięca” (alternating hemiplegia of childhood, AHC). Okazuje się, że z tym genem związanych jest więcej schorzeń. Na ten moment przypadek Radzia klasyfikowany jest jako fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy (FIPWE), co w wolnym tłumaczeniu oznacza “wywołana gorączką napadowa słabość i encefalopatia”. Jest to pierwszy taki przypadek w Polsce. Choroba polega na tym, że kiedy organizm zmaga się z gorączką dochodzi do porażenia czterokończynowego. Innymi następstwami są zaburzenia mowy, przełykania, problemy z mięśniami oczu, niezgrabność ruchów, niemożność wykonania znanych ruchów, może dochodzić nawet do encefalopatii (termin określający różnego rodzaju uszkodzenia w mózgu). Na szczęście Radzio nie doznał żadnego uszczerbku na tle umysłowym, nie miał również problemów z przełykaniem, natomiast reszta objawów miała w jego przypadku miejsce.

W tym momencie Radzio jest w stanie chodzić, lecz jest to chód niezgrabny. Obniżone napięcie mięśniowe sprawia, że jest niestabilny, często się potyka i przewraca. Wymaga ciągłej rehabilitacji, dzięki ćwiczeniom widać postępy w chodzeniu. Niestety na równi z potrzebą rehabilitacji stoi konieczność chronienia go przed wszelkimi infekcjami, które mogłyby spowodować kolejny epizod, a to oznacza, że w grę wchodzi tylko rehabilitacja w domu. Z tego samego powodu Radzio nie może uczęszczać do żłobka i przedszkola. Szkoła jest jeszcze zbyt odległym tematem, by się nad nim teraz zastanawiać.

Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Jedyne co możemy zrobić to chronić go przed infekcjami i pracować nad zwiększeniem odporności. Żywię głęboką nadzieję, że postęp w dziedzinie medycyny i genetyki pozwoli w bliżej nieokreślonym czasie na przeprowadzenie kuracji genowej, która naprawi wadliwy gen i pozwoli mu normalnie funkcjonować. Nie wiem ile wyniesie koszt takiego leczenia, ale spodziewam się, że będzie to znacząca kwota.
Przed nami jeszcze parę konsultacji, które być może przyniosą nam pewne odpowiedzi i jakiś kierunek działań.

Zwracam się do Was z prośbą o przekazanie 1% podatku na konto mojego synka w Fundacji Potrafię Pomóc. Pieniądze te pomogą nam w zapewnieniu mu odpowiedniej rehabilitacji a tym samym szybszy powrót do pełni sił oraz będą cegiełką na przyszłą kurację genową (gdy taka powstanie).

Oto szczegóły odnośnie deklaracji PIT:
KRS: 0000303590
cel szczegółowy: Radosław Straus 240-685

Wspomóc nas możecie również poprzez wpłatę darowizny na adres:
Fundacja Potrafię Pomóc, Cybulskiego 35H, 50-205 Wrocław
nr konta: 60 1140 2004 0000 3502 7501 0722
tytuł przelewu: „darowizna dla Radosław Straus 240-685”.

Dla wpłat zagranicznych:
kod SWIFT: BREXPLPWMBK
kod IBAN: PL 60 1140 2004 0000 3502 7501 0722

Dziękuję, że poświęciliście czas na przeczytanie tych słów.

Dziękujemy
Radzio i jego rodzice